Marfan Syndrom

autosomal-dominante (70%), sporadische Spontanmutation (30%), Inzidenz 1:10 000

Grund für diese Erkrankung sind missense-Mutationen im Gen für Fibrillin, welches eine der wesentlichen Komponenten der Mikrofibrillen ist. Diese Mikrofibrillen bilden das Grundgerüst für die elastischen Fasern und sind in fast allen Bereichen des Körpers zu finden. Die Auswirkungen der Veränderungen im Bindegewebe werden daher in verschiedenen Organsystemen deutlich.
Da die Mutation nicht zum Wegfall des Genprodukts führt, sondern zu Produktion eines falschen Bausteins in der Synthese elastischer Fasern führt, ergibt sich ein dominanter Effekt der Mutation.

Folge ist eine abnorme Überdehnbarkeit der Fasern:

Klinik:

• überlange Gliedmaßen und große Körperlänge
  • Arachnodaktylie
  • hoher, gotischer Gaumen
• überdehnbare Gelenke
• Trichter- oder Kielbrust
• Veränderungen an der Wirbelsäule (z.B. Skoliose)
• Kurzsichtigkeit
• Linsenluxationen
• Netzhautablösung
• spärlich Fettgewebe, schwache Muskulatur
• Aneurysma dissecans
• Mitralklappeninsuffizienz (floppy valve ==> Prolaps)
• zystische Medianekrose (Erdheim-Gsell ?)
• unerklärliche Müdigkeit
• schmaler Kiefer mit schiefstehenden Zähnen

Hauptproblem und wichtigste Todesursache ist das Aortenaneurysma. Die Therapie besteht in der Medikation mit b-Blockern und dem Vermeiden körperlicher Anstrengung. Bei Dilatation der Aortenwurzel > 5,5cm ist ein operativer Ersatz angezeigt.