Ullrich-Turner Syndrom

Monosomie X (45, X0), oft als Mosaik 45,X0/46,XX. Phänotyp meist weiblich

Häufigkeit: 1·:·1800-2500(-2700) Geburten

Bei der 1. meiotischen Teilung bei der Bildung der Ei- oder Spermienzelle kommt es zur Disjunktion, so dass die Keimzelle kein oder den doppelten Chromosomengehalt aufweist. Bei der Befruchtung kommt so eine Monosomie X0 zustande.

Eine Sonderform stellt die Bildung von Isochromosomen dar: Die Chromatide werden derart getrennt, dass das eine Chromosom aus den beiden kurzen und das andere aus den beiden langen Armen bestehen. 

Neben dem typischen Turner-Syndrom mit weiblichem Phänotyp, kann - sehr selten - bei entsprechenden Chromosomenmosaiken (45,X0/46,XY od. 45,X0/47,XYY) auch ein männlicher Phänotyp vorliegen, wobei das Y-Chromosom für die Ausprägung der männlichen Geschlechtsmerkmale verantwortlich ist (weitgehend normale Penisentwicklung b. "leerem" Skrotum). 90-95% der 45,X0-Feten sterben intrauterin. 
5-10% aller Aborte haben ein 45,X0-Monosomie

Symptome: (sehr variabel)

• frühzeitig auftretende Lymphödeme (Hand- u. Fußrücken)
• Minderwuchs m. primärer Amenorrhoe
  • Akrofaziale Dysmorphien:
  • Pterygium colli
  • tiefe Nacken-Haar-Grenze
  • Sphinxgesicht
  • kurze Finger mit dysplastischen Nägeln
  • Schildthorax m. weit auseinanderliegenden Mamillen 
• u.·a. fakultativen Fehlbildungen wie angeborene Herzfehler (~20%, insbes. Aortenisthmusstenose)
• auch in Kombination mit Marfan-Syndrom. 
• Bei Vorhandensein von Ovarien kommt es zu deren fortschreitender Involution, meist sind jedoch von Anfang an nur bindegewebige Stränge (sog. gonadal streaks) vorhanden. 
• 30-40% haben Fehlbildungen der Nieren (Hufeisenniere, einseitige Agenesie) und der ableitenden Harnwege
• Im Säuglings- und Kleinkindalter:
  • meist harmlose Trinkschwäche
  • rezidivierende Durchfälle
  • chronische Otitis media ==> Schallleitungsschwerhörigkeit
• Im Schulalter:
  • Minderwuchs (Endgröße je nach Eltern 133-160cm. 
    Abschätzung: mittlere Elterngröße x 0,63 + 39,5cm)
  • Ausbleiben der Pubertät (Primäre Amenorrhoe)

Therapie: 

• symptomat. Behandlung von Minderwuchs (oft nur reduzierter HGH-Mangel im Schlaf. Ziel der HGH-Substitution ist eine Körpergröße > 150cm)
• Einleitung und Erhaltung der Pubertätsentwicklung m. Anabolika u. Östrogenen (ab Knochenalter 12,5-13 a). Beratung, auch hinsichtlich der Kinderlosigkeit
• ggf. op. Korrektur des Pterygium colli. 

Klinefelter Syndrom

Trisomie 47,XXY, seltener auch 48,XXXY, 49,XXXXY od. XXXYY. phänotypisch männl.

Häufigkeit: ca. 1·:·500 lebendgeborene Knaben, Abhängigkeit vom mütterlichen Alter

Ursache: Die gonosomale Trisomie beruht auf Non-disjunction u. kann nicht vererbt werden, da die Patienten in der Regel steril sind (Azoospermie, Tubulushyalinose, Tubulussklerose)

Symptome:

Die Geschlechtsmerkmale sind normal angelegt, aber unterentwickelt. Man findet kleine (5ml), funktionslose Hoden, dadurch ist auch die Testosteronproduktion gestört. Durch den Testosteronmangel kommt es zum verspäten Epiphysenfugenschluss (eunuchoider Hochwuchs). Durch den Wegfall der anabolen Wirkung sind die Muskulatur und die Kollagensynthese unterentwickelt, es kommt zur Ausbildung einer Osteoporose. Da die weiblichen Hormone überwiegen, entsteht eine Gynäkomastie.

Die Buben sind im Vorschulalter auffällig ruhig. Im Schulalter bestehen oft sprachliche Rückstände und Lernschwierigkeiten, im handwerklichen Berufsleben bewähren sich die Jugendlichen jedoch gut.
Im Erwachsenenalter häufig Einzelgänger, antriebsarm, ängstlich, unsicher, manche führen aber ein normales ehe- und Sexualleben. Neigung zu Varikose, Diabetes Mellitus, trophischen Hautveränderungen.

Therapie:

Monatliche Substitution von 250mg Testosteron-Enantat