Unter einer HLP versteht man eine erhöhte Konzentration des Cholesterins (Hypercholesterinämie), der Triglyzeride und der Lipoproteine mir einer Zunahme des relativen Anteil der LDL- und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie)
Xanthome
seltener, autosomal-rezessiver Defekt des Postheparin-Lipoproteinlipase-Systems
==> stark verzögerter Abbau der Chylomikronen
pathologische Ablagerungen von Lipiden in Leber, Milz, Xanthome
kein Atheroskleroserisiko (Chylomikronen sind relativ arm an Cholesterol), aber Risiko für Pankreatitis
= Familiäre Hypercholesterinämie
autosomal-dominanter Defekt bzw. Funktionsstörung des LDL-Rezeptors (Apo B/E-Rezeptor) infolge einer Mutation des Gens für den Rezeptor (Chromosom 19)
==> LDL kann nicht oder nur reduziert von der Leber und anderen Organen aufgenommen werden
==> keine Rückkopplungshemmung der Cholesterinsynthese ==> exzessive VLDL-Synthese in der Leber
==> massive Erhöhung des SerumcholesterolspiegelsGefahr: schwere atherosklerotische Gefäßveränderungen bereits im Jugendalter
HLP Typ IIa ist eine isolierte Erhöhung von LDL und Apoprotein B
HLP Typ IIb: isolierte Erhöhung von LDL, Apoprotein B und VLDL
Symptome:
- frühzeitige Atherosklerose, AP, MCI
- Durchblutungsstörungen bereits im Kindesalter
- Xanthome der Haut und Sehnen
- Xanthelasmen an den Augenlidern
- Acrus lipoides corneae
autosomal-dominante Abnormität des Apolipoproteins E, Bindung an den Apolipoprotein-E2-Rezeptor ist gestört.
==> unvollständiger Abbau von Chylomikronen und VLDL zu Remnants bzw. zu LDL
Folgen:
- Atheroskleroserisiko
- Übergewicht
- pathologische Glukosetoleranz
- Fettleber
- Hyperurikämie
- Xanthome längs der Hautlinien
- Arcus lipoides corneae
häufig, autosomal-dominante Überproduktion endogener Triglyceride oder verminderte Verwertung von VLDL-Triglyceriden ==> VLDL-Erhöhung
Folgen:
- ähnlich wie HLP Typ III
- Oberbauchkoliken nach fettreicherNahrung
Pathogenese unklar, Hyperlipidämie mit erhöhten Chylomikronen, VLDL, Triglyceriden
Folgen:
sind Folgen anderer Grunderkrankungen, die nicht auf einer Störung des Lipidstoffwechsels beruhen