Hyperlipoproteinämie

Unter einer HLP versteht man eine erhöhte Konzentration des Cholesterins (Hypercholesterinämie), der Triglyzeride und der Lipoproteine mir einer Zunahme des relativen Anteil der LDL- und der VLDL-Fraktion an den Gesamtlipoproteinen (Dyslipoproteinämie)

Klinik:

Xanthome

Primäre Hyperlipoproteinämien

HLP Typ I (Hypercholesterinämie)

seltener, autosomal-rezessiver Defekt des Postheparin-Lipoproteinlipase-Systems

==> stark verzögerter Abbau der Chylomikronen

pathologische Ablagerungen von Lipiden in Leber, Milz, Xanthome

kein Atheroskleroserisiko (Chylomikronen sind relativ arm an Cholesterol), aber Risiko für Pankreatitis

HLP Typ IIa und IIb (Hypercholesterinämie)

= Familiäre Hypercholesterinämie

autosomal-dominanter Defekt  bzw. Funktionsstörung des LDL-Rezeptors (Apo B/E-Rezeptor) infolge einer Mutation des Gens für den Rezeptor (Chromosom 19)

==> LDL kann nicht oder nur reduziert von der Leber und anderen Organen aufgenommen werden
==> keine Rückkopplungshemmung der Cholesterinsynthese ==> exzessive VLDL-Synthese in der Leber
==> massive Erhöhung des Serumcholesterolspiegels

Gefahr: schwere atherosklerotische Gefäßveränderungen bereits im Jugendalter

HLP Typ IIa ist eine isolierte Erhöhung von LDL und Apoprotein B

HLP Typ IIb: isolierte Erhöhung von LDL, Apoprotein B und VLDL

Symptome:

HLP Typ III (Remnant Hyperlipidämie)

autosomal-dominante Abnormität des Apolipoproteins E, Bindung an den Apolipoprotein-E2-Rezeptor ist gestört.

==> unvollständiger Abbau von Chylomikronen und VLDL zu Remnants bzw. zu LDL

Folgen:

HLP Typ IV (Hypertriglyzeridämie)

häufig, autosomal-dominante Überproduktion endogener Triglyceride oder verminderte Verwertung von VLDL-Triglyceriden ==> VLDL-Erhöhung

Folgen:

HLP Typ V (Hyperlipidämie)

Pathogenese unklar, Hyperlipidämie mit erhöhten Chylomikronen, VLDL, Triglyceriden

Folgen:

 

Sekundäre Hyperlipoproteinämien

sind Folgen anderer Grunderkrankungen, die nicht auf einer Störung des Lipidstoffwechsels beruhen

Diätische Faktoren

Organerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen