Porphyria cutanea tarda

Porphyrien sind Störungen der Häm-Synthese, wobei Häm-Vorstufen je nach Störung des jeweiligen Syntheseschrittes vermehr in Harn und Stuhl ausgeschieden werden.

Die häufigste Form in Europa (20-50: 100 000) ist die Porphyria cutanea tarda (sog. chronische hepatische·Porphyrie)

Ursachen

• Die Erkrankung ist durch einen autosomal-dominant vererbten Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase bedingt, wobei die Symptome auch ohne diesen Enzymdefekt auftreten können.
• Gehäuft tritt die Porphyria cutanea tarda bei Patienten mit alkoholischer Lebererkrankung auf, meist besteht gleichzeitig eine Lebersiderose mit erhöhtem Serumeisen. Die Ursachen sind der toxische Effekt des Alkohols und die enzymhemmende Wirkung des Eisens.
• Weitere Einflussfaktoren sind 
  • Medikamente (Östrogene)
  • Chemische Substanzen (Blei, Lösungsmittel)

Klinik

• Trotz erhöhtem Spiegel an Porphyinen wird ausreichend Häm gebildet, daher fehlen neurologische Symptome.
• Leberschäden (Fettleber, Zirrhose)
• Photosensibilität (Lichtdermatose: Blasen der Haut)
• Dunkel gefärbter Urin
• Vulnerable Haut

 Therapie

• Vermeidung der Auslöser (v.a. Alkoholabstinenz, Östrogene, Blei,...)
• Aderlässe (Verringerung des Eisens)
• evtl. Chelatbildner (Bindung von Uroporphyrin)