Neugeborenen-Hypoglykämie
Pathogenese:
Enzymdefekte und Regulationsstörungen der Glykogenolyse, der Glukoneogense
und der Ketonkörperbildung, sowie endokrinologische Störungen sind die
Ursachen von Hypoglykämien im Kindesalter.
Da das Gehirn unter physiologischen Bedingungen seine Energie ausschließlich
aus Glukose bezieht, führen insbesondere rezidivierende, rasch auftretende
Hypoglykämien zu irreversiblen Schädigungen.
Besonders gefährdet (auch ohne eine angeborene Stoffwechselstörung) sind
- Frühgeborene
- hypotrophe Neugeborene = SGA (interuterine Mangelernährung)
- Neugeborene von diabetischen Müttern
- Neugeborene mit erhöhtem Glukoseverbrauch (Hypoxie, Infekte)
Altersabhängige Definition der Hypoglykämie:
Alter |
Blutzucker |
Frühgeborene (1.-3. Lebenstag) |
<1,1 mmol/l = 20 mg/dl |
Reife Neugeborene (1.-3. Lebenstag) |
<1,7 mmol/l = 30 mg/dl |
ab 3. Lebenstag |
<2,2 mmol/l = 40 mg/dl |
ab 7. Lebenstag |
<2,8 mmol/l = 50 mg/dl |
Klinik:
BZ und Klinik korrelieren gerade bei Kindern oft nicht zuverlässig.
Neugeborene u. jungen
Säuglinge
(vorwiegend vegetative Symptome |
ältere Säuglinge /
Kinder
(vorwiegend neurologische Symptome) |
- Trinkschwäche
- Zittrigkeit
- Blässe
- Tachypnoe
- Hypotonie
- Hyperexzitabilität
- Apnoeanfälle
- Zyanose, Hypothermie
- Krampfanfall
- Koma
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- Blässe
- Schwitzen
- Apathie
- Übelkeit, Erbrechen
- Hunger, Bauchschmerzen
- Kopfschmerzen
- ungewöhnliches Verhalten
- Bewusstseins-, Sehstörung
- Krampfanfall
- Koma
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Diagnostik:
Labor:
- Blutglukose
- BGA
- Laktat
- Ketonkörper
- Freie Fettsäuren
- Azylkarnitine (aus einem Guthrie-Kärtchen)
- weitere:
- Elektrolyte
- Leberwerte
- Ammoniak
- CK
- Harnsäure
- Aminosäuren
Urin:
- qualitativ auf Ketonkörper
- quantitativ auf organische Säuren
Serum, Plasma und Urin sollten für Folgeuntersuchungen asserviert werden
(Insulin, Kortisol, ...)
Differentialdiagnosen:
- Laktaterhöhung:
- Ketonkörper normal:
- Gylokogenose Typ 1
- Phosphenolpyruvat-Karboxikinase-Mangel
- hereditäre Fruktoseintoleranz
- Ketonkörper erhöht
- Fruktose-1,6-diphosphatase-Mangel
- Pyruvatkarboxylasemangel
- Organoazidopathien (atypische Ketonkörper)
- keine Laktaterhöhung:
- Ketonkörper erniedrigt:
- FFA erniedrigt
- Hyperinsulinismus
- Hypopituarismus (b. Säugling)
- NNR-Insuffizienz
- FFA erhöht
- Fettsäureoxidationsstörungen
- Karnitinmangel
- Ketonkörper erhöht
- "ketotische Hypoglykämie"
- Glukogenose Typ 3 oder Typ 0
- Hypopituarismus (Fasten, jenseits des 1. LJ.)
- Organoazidopathien (atypische Ketonkörper)
Therapie:
- bei leichten Formen: orale Kohlenhydrate (Dextroenergen, Jubim)
- bei schweren Formen: ca. 0,5-1 g /kg KG 20%ige Glukose i.v.,
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Häufigste Ursache für rezidivierende Hypoglykämien im frühen Kindesalter
Ursache: Regulationsstörung der Insulinsekretion
- Oft liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt in einem ATP-sensitiven
Kaliumkanal vor, der die Insulinsekretion reguliert (sog.
Sulfonylharnstoff-Rezeptor Kir6.2)
- Mutation im Glukokinase-Gen (autosomal-dominant)
- Mutation im Glutamatdehydrogenase-Gen (autosomal-dominant)
- fokaler Hyperinsulinismus: Verlust des mütterlichen Chromosom 11p (=
kurzer Arm von Chr. 11)
Klinik:
siehe oben. Neugeborene oft makrosom
Diagnostik:
hypoketotische Hypoglykämie mit niedriger Konzentration freier Fettsäuren
Therapie:
- Akut: Glukose i.v., ev. Glukagon oder Somatostatin
- Kohlenhydratreiche Mahlzeiten (zur Nacht)
- Medikamente:
- Diazoxid 10-15 mg/kg KG/d, 3-4 Einzeldosen
- Hypochlorothiazid (2 mg/kg Kg/d in 2 Dosen)
- Octreotid (=Somatostatinanalogon) 3-20 mg/kg KG/d in 3-4 Einzeldosen
- Operative Therapie: 90-95% Resektion des Pankreas (selten post-OP:
Diabetes mellitus)