Inzidenz 1: 2 000
Primäre Ursache sind Mutationen unterschiedlicher Gene der Kollagensynthese
Da die Genprodukte nur fehlerhaft verändert sind und nicht fehlen, kommt es zum Einbau der falschen Proteine. Die Krankheit zeigt daher einen dominanten Erbgang.
Hauptkennzeichen dieser Gruppen von 8 Erkrankungen ist eine Überdehnbarkeit der Haut (Cutis hyperelastica), eine erhöhte Verletzlichkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke und eine Beteiligung anderer Organe, wie etwa der Augen und des Skeletts.
Hauptproblem und wichtigste Todesursache sind Spontanrupturen von großen Gefäßen oder Hohlorganen, wodurch die Lebenserwartung meist eingeschränkt ist.
Gravis Typ (Typ I)
Die Haut ist stark überdehnbar und leicht verletzbar, Hämatome, Ekchymosen, abnorme Wundheilung, starke Überbeweglichkeit der Gelenke, es können innere Organe und Gefässe betroffen sein. (Symptome bei Typ II wie bei Typ I, nur geringer ausgeprägt)
Mitis Typ (Typ II)
Geringere Ausprägung der Symptome, sonst wie Typ I
Benigner hypermobiler Typ (Typ III)
geringe Beteiligung der Haut, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke
Ekchymotischer Typ (Typ IV)
Durch ein Synthesestörung von Kollagen Typ III ==> dünne durchscheinende, leicht verletzliche unelastische Haut, ausgeprägte Hämatomneigung, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, Beteiligung der inneren Organe und Gefäße
Typ V
Durch einen Defekt der Lysyloxidase ist die Quervernetzung zwischen Kollagen und Elastin gestört, wodurch die Haut hyperelastisch wird.
Kyphoskoliotischer Typ (Typ VI)
Auch hier liegt die Ursache in einer Mutation des Gens für die Lysyloxidase, wodurch kein Hydroxylysin gebildet wird ==> ungenügende Quervernetzung:
Überdehnbarkeit der Haut mittel bis stark, abnorme Wundheilung, starke Überbeweglichkeit der Gelenke, Augenbeteiligung, Kyphoskoliose, Beteiligung der inneren Organe
Typ VII
Typ VIIIDer Defekt liegt bei dieser Erkrankung in einer gestörten Abspaltung der Prokollagenpeptide
Subtyp A/B (Arthrochalasie): Ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke, Hüftluxation, Überdehnbarkeit der Haut (gering bis mittel), dünne Haut
Subtyp C (Dermatosparaxis): Haut sehr schlaff, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke, Beteiligung der inneren Organe
Schwere Perichondritis