Onkogene
Def. Onkogen = transformierende Sequenz
Im menschlichen Genom existieren Gene, die für bestimmte mitosefördernde
Genprodukte (Onkoproteine) kodierten (Protoononkogene, c-onc = Zelluläre
Onkogene)
Diese Protoonkogene können zu Onkogenen aktiviert werden durch:
- Amplifikation (Vermehrung des normalerweise nur doppelt vorhanden Gens)
- Chromosomale Translokation (z.B. vom Chromosom 8 --> 14 (beim
Burkitt-Lymphon) oder von 9-->22 (Bei CML,
"Philadelphia-Chromosom")
- Punktmutation (Basenaustausch reich u.U. Bsp. Blasenkarzinom: Basensequenz
GGC (--> Glycin) ==> GTC (--> Valin)
- Virusinfektion (insertion mutagenesis, ev. bei Leberzellkarzinom durch Hepatitis-B-Virus;
v-onc = Virus-Onkogen)
Durch diese genetischen Veränderungen entkommt die Transkription der
zellulären Regulation.
Wirkungsmechanismus
der Onkoproteine (Einteilung in verschiedene Klassen):
Klasse I : Wachstumsfaktor-Rezeptoren
(meist Tyrosinkinase-Rezeptor)
2 Möglichkeiten:
- Überexpression normaler Rezeptoren
- Expression von konstitutiv aktivierten Rezeptoren, die dauerhaft (ohne
Ligand) aktivert sind (Klasse I-verwandt)
Klasse II: Autokrine Wachstumfaktoren
==> Wachstumsstimulation
z.b. Onkogen SIS <=> PDGF
FGF4, FGF3 <=> Fibroblasten-Growth Factor; beim Magenkarzinon: FGF4;
beim Blasen- und Mammakarzinom und beim Melanom (FGF3)
Klasse III: Elemente der Signaltransduktion
bes. RAS-Gene ==> ras-Proteine
Klasse IV: Transkriptionsfaktoren
d.h. regulatorische Proteine, die die DNA-Transkription regulieren
z.B. MYC, FOS, JUN
Das Genprodukt myc kann z.B. Zellen immortalisieren, aber zur malignen
Transformation ist noch ein 2. Faktor notwendig, z.B. ras, sonst wird ev. sogar
die Apoptose eingeleitet.
Im Allgemeinen reicht ein Onkogen zur malignen Transformation nicht aus,
es müssen mindestens 2 Onkogene auftreten.
Als Tumorsuppressorgene werden Gene bezeichnet, deren Produkte:
- wachstumshemmend sind (z.B. Rb1)
- DNA-Reparatur fördern oder
- bei Versagen der Reparatur Apoptose auslösen (p53)
Versagen von Tumorsuppressorgenen tritt erst auf, wenn beide Allele
geschädigt sind ("two hit"-Hypothese), z.B. das erste Allel erblich
defekt, das 2. Allel durch somatische Mutation geschädigt. Bei allen Tumoren
mit einer erblichen Komponente scheint also ein Allel des Tumorsuppressorgens
bereits familiär geschädigt zu sein.
Ein alleiniges Versagen der Tumorsuppressorgene ist noch nicht ausreichend,
zusätzlich muss (z.B. durch eine virale Infektion) eine Transformation bewirkt
werden.
Bsp:
- P53-Gen kodiert für das Protein p53, dieses wird bei Auftreten von
genetischen Schäden hochreguliert ==> Arretierung in der G1-Phase,
Aktivierung von DNA-Reparatur. Wenn die Reparatur erfolglos war ==> Apoptose.
P53 wird daher auch als "Hüter des Genoms" bezeichnet.
- Rb1-Gen (auf Chromosom 13q) kodiert für rb1-Protein, dieses kodiert den Zellzyklus
(Zellzyklusbremse), indem es den Zyklus in der G0 bzw. G1-Phase
anhält (keine für die Synthesephase wichtigen Gene: Retinoblastom,
Osteosarkom, duktales Mammakarzinom).
- Wilms-Tumor, Blasenkarzinom (Defekt auf Chromosom 11p)
- Neuroblastom (Defekt auf Chromosom 1p)
- kleinzelliges Bronchuskarzinom, Nierenzellkarzinom (Defekt auf Chromosom
3p)
- Familiäre polyposis intestini, Colonkarzinom (Defekt auf Chromosom 5p)
- Akustikusneurinom (Defekt auf Chromosom 22p)