Autosomal-rezessive Erkrankung, Inzidenz 1:1000
Etwa 5% der Bevölkerung sind heterozygote Träger eines Gendefekts im Gen delta-F508 auf Chromosom 7q, das für den CFTR (cystic fibrosis transmembran conductance regulator) kodiert.
Der Nutzen liegt möglicherweise in einem Schutz vor übermäßigem Wasserverlust bei einer Cholera-Erkrankung.
Durch den Gendefekt kommt es zu einem Defekt der zytosolischen Domäne des Clorid-Ionen-Kanals (Öffungsfunktion gestört)
aufgrund mangelhafter Cl--Sekretion sondern schleimproduzierende Epithelzellen zu wenig Wasser ab
==> Schleim zu hoher Viskosität
Betroffen sind
Aus der schweizerischen Volksmedizin des Mittelalters: "Wehe dem Kind, das salzig schmeckt; denn es ist verhext und muss bald sterben"
Dicke Schleimpfröpfe im Dünndarm, die Krypten sind dilatiert und mit Schleim prall gefüllt. Das terminale Ileum ist durch eingedicktes, tiefgrünes Mekonium aufgetrieben.
Die Lungenproblematik ist heute weitgehend gelöst.
Die mittlere Lebenserwartung liegt bei etwa 30 Jahren und kann ev. durch eine Lungentransplantation verbessert werden.
Die Identifikation von Genträgern des Gens ist heute durch Amplifikation (PCR) möglich (genetische Familienberatung)