Choreatische Syndrome

Chorea Huntington (Chorea major)

autosomal-dominant erbliche Erkrankung. mit einem Defekt (CAG-Expansion) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 (4p16.3), die sich meist zw. 30. u. 50. Lj. manifestiert u. mit progressiver Demenz verbunden ist.

Häufigkeit: in Europa 1:20 000

Pathologie:

Das Gehirn ist kleiner als normal (progressiver Neuronenverlust in Basalganglien (bes. ausgeprägt im Striatum) u. Frontal-Cortex). Betroffen sind v.a. die kleinen Zellen.

Halbseitige Chorea = Läsion im kontralateralen Striatum

Symptomatik:

• Psychische Veränderungen: Reizbarkeit, Haltlosigkeit (v.a. sexuell), Vernachlässigung (==> Verlust der Arbeit, Haushalt, Familie), affektive Enthemmung (Gewaltdelikte), Choreophrenie (Paranoid-überwertige Ideen, Psychosen), Demenz
• Bewegungsstörungen, Grimassieren
• Sprechschwierigkeiten (Bewegungsstörung der Sprechmuskulatur), Phonationsstörung (stoßweise)
• unwillkürliche Zungenbewegungen, Schluckstörungen
• Hyperkinese beim Gehen, nachlassende Handfertigkeiten ==> Rigidität, Akinese, Gelenksversteifung
• okulomotorische Störungen (Blickparese nach oben, Ausfall der Sakkaden)
• Schubweiser Verlauf, Krankheitsdauer 12-15 Jahre

Diagnostik:

• CT/MRT: Atrophie des Ncl. caudatus, Verbreiterung der Rindenfurchen
• PET: Stoffwechselminderung im Ncl. caudatus
• ausgefallene Long-loop-Reflexe

Therapie:

• Kaum beeinflussbar
• Lediglich die psychischen Veränderungen sind durch Neuroleptika beeinflussbar
• Hyperkinese spricht vorübergehend auf Tiaprid an (D₂-Rezeptorblocker)
• Neuroprotektive Behandlung mit Glutamat-Antagonisten

DD:

• symptomatische Chorea nach Enzephalitis
• Schwangerschaftschorea
• hepatolentikuläre Degeneration (M. Wilson)

Chorea minor

Auftreten bei Kindern als Teil des rheumatischen Fiebers (Wochen nach Infektion mit b-hämolysierenden Streptokokken Gruppe A). Ursache der Chorea sind AK, die gegen Basalganglien gerichtet sind.

Symptome:

• Hyperkinesen: Rasche, zuckende Bewegungen in einzelnen Muskeln oder Muskelgruppen. Auftreten bereits in Ruhe, Verstärkung bei absichtlichen Bewegungen und bei Affekten. Kann bis zum "Bewegungssturm" gesteigert sein. Hyperkinesen sistieren im Schlaf
  • Sprechen monoton und schlecht artikuliert
  • wackelnder Gang mit gesteigerten Mitbewegungen
  • sehr lebhafte Ausdrucksbewegungen
  • "Chamäleonzunge". Rausgestreckte Zunge wird unwillkürlich zurückgezogen
  • Plateaubildung bei Reflexen (z.B. Gordon-Kniephänomen beim PSR)
  • Ev. Ballismus: Schleudernde Bewegung im Schulter- oder Beckengürtel, auch der Kopf kann betroffen sein
• Psychische Labilität, weinen
• Die Krankheit heilt klinisch folgenlos aus, Rezidive sind möglich. Ev. Disposition für Schwangerschaftschorea

Diagnostik:

• CT/MRT unauffällig
• im EEG unspezifische Veränderungen
• Nachweis von AK gegen Streptokokken-Antigene (z.B. ASLO)

Therapie:

• Bettruhe, Abgeschiedenheit
• Penicillin über mehrere Jahre
• Leichte Sedativa (Bezodiazepine 3 x 2-15mg/d)
• In schweren Fällen Neuroleptika (==> Parkinsonoid) oder Valproat

Schwangerschaftschorea

Auftreten im 3.-5. SSM.

Entspricht der Chorea minor, Auftreten meist als Hemichorea (einseitig)

Kommt auch bei oralen Kontrazeptiva vor (d.h. keine Gestose)