dazu zählen:
Erbliche, chronisch progressive Krankheiten der quergestreiften Muskulatur mit Schwäche und Atrophie der Willkürmuskulatur. Die Verteilung entspricht nicht dem Versorgungsgebiet der peripheren Nerven.
Progressive Lähmung mit folgender Atrophie der Muskeln. Atrophie gelegentlich durch Fetteinlagerungen maskiert.
| Typ | Geschlecht | Beginn (Jahre) | Lebenserwartung | vorwiegende Lokalisation |
| Rezessiv-X-chromosomale Muskeldystrophie | ||||
| a) Bösartiger Typ (Duchenne) | m | 0-3 | ~20 a | Beckengürtel, aufsteigend zum Schultergürtel |
| b) gutartiger Typ (Becker-Kiener) | m | 6-19 | leicht verkürzt | Beckengürtel, aufsteigend zum Schultergürtel |
| c) Emery-Dreifuß | m | 6-19 | oft verkürzt | Extremitäten, später Schulter und Becken |
| Autosomal-rezessive kongenitale Muskeldystrophie | m, w | 0 | verkürzt | Generalisierte Schwäche und Hypotonie |
| Autosomal-rezessiver Gliedergürteltyp | m, w | 2-50 | verkürzt | Beckengürtel, aufsteigend zum Schultergürtel |
| Autosomal-dominante fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie | m, w | 10-20 (1-55) | meistens normal | Schultergürtel, Gesicht, Oberarme |
| Autosomal-dominante okuläre Muskeldystrophie | m, w | |||
| a) okuläre Form | m, w | Kindheit-Senium | meistens normal | Äußere Augenmuskeln |
| b) Okulopharyngeale Form | m, w | 40-60 | meistens normal | Augen- und Pharynxmuskeln |
| Autosomal-dominante Myopathia distalis tarda hereditaria | m, w | 40-60 | normal | Distale Extremitätenabschnitte |
| Autosomal-dominante Myopathia distalis juvenilis hereditaria | m, w | 5-15 | normal | Distale Extremitätenabschnitte |
Die progressiven Muskeldystrophien sind auf genetisch bedingte Störungen des Muskelstoffwechsels zurückzuführen:
EMG: Verkürte Dauer und reduzierte Amplitude von Einzelpotentialen, relativ dichtes Aktivitätsmuster schon bei schwache Anspannung
Labor:
Muskelbiopsie: Blassgelb gefärbte Muskeln, fettig umgewandelt, histologisch atrophische und hypertrophierte Fasern
DD: progressive spinale Muskelatrophie, proximale Polyneuropathien, Restlähmung nach Poliomyelitis, Polymyositis (diese ist therapeutisch weit besser zu beeinflussen als die Muskeldystrophien)
Derzeit keine kausale Therapie, nur Unterstützung (Physiotherapie, eiweißreiche Ernährung, im Spätstadium Heimbeatmung, psycholog. Betreuung)
Abnormes Andauern der Muskelkontraktion (Dekontraktionshemmung) durch Störung der Muskelentspannung, verstärkt in der Kälte. Nach wiederholten Kontraktionen lassen sich schließlich die Muskeln frei bewegen.
Betroffen sind v.a. Extremitätenmuskeln, ev. auch die Zunge oder der M. orbicularis oculi und die äußeren Augenmuskeln.
Pathogenetisch ist ein defekter Chlorid-Kanal der Muskelzellen zu identifizieren.
Typisch: Perkussionsmyotonie
EMG: myotone Schauer (Zu- und anschließende Abnahme von Frequenz und Amplitude der Muskelaktionspotentiale, wie ein Motorrad im Leerlauf, bei dem Gas gegeben wird)
generalisierte Myotonie und Hypertrophie der Willkürmuskulatur
molekulargenetische Ursache ist die Vervielfachung (50 - 100e) von physiologischen (normal <30) CTG-Triplet repeats auf Chromosom 19.
Myotonie der kleinen Handmuskeln, der Unterarme und der Zunge. Muskeldystrophie insbesondere in Mm. sternocleidomastoideus, brachiaradialis und die Muskulatur des N. peronaeus. Zusätzlich Dystrophie in der distalen Armmuskulatur, Gesicht, Augenmuskeln, Herzmuskel.
Weitere Symptome: Innenohrschwerhörigkeit, Stirnglatze bei Männern, Katarakt (pathognomisch!), Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, kardial Symptome (Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), ev. Befall der glatten Muskulatur des GI-Traktes
Myotonie bei Kälteeinwirkung
Bei Polyneuropathie, Polymyositis oder progressiver Muskeldystrophie, Hypothyreose
myasthenisches Syndrom = abnorme Ermüdbarkeit der Willkürmuskulatur
Meist (80%) haben Patienten mit LEMS ein kleinzelliges Bronchuskarzinom, etwa 2% der Patienten mit kleinzelligem Bronchus-Ca haben ein LEMS. Oft finden sich weitere Autoimmunerkrankungen. Assoziation mit HLA-B8.
Autoimmunerkrankung. AK gegen spannungsabhängige Ca-Kanäle vermindern Freisetzung von Acetylcholin ==> neuromuskuläre Übertragung gestört (auch vegetativ)