Morbus Wilson
Coeruloplasminmangel

Syn.: Hepatolentikuläre Degeneration

Es handelt sich um eine Kupferspeicherkrankheit mit pathologischer Ablagerung von Kupfer.

Ursache:

Die primäre Ursache ist ein Transporterdefekt (ATPase) für die Ausscheidung von Kupfer aus der Leberzelle

(IMHO: Denkbar wäre für mich auch ein primärer Defekt des Gens für Coeruloplasmin. Die Auswirkungen wären doch die selben, oder?)

==> Cu-Ablagerungen in den Hepatozyten und freies Cu im Blut

==> Schäden an den hepatozellulären Mitochondrien und Mikrotubuli

==> Synthesestörung von Coeruloplasmin (Transportprotein für Cu)

Leberzellschädigungen ==> Nekrosen ==> Makronoduläre Zirrhose
- Leberzellen erscheinen balloniert, enthalten lipofuszinartiges Pigment, Lochkerne (Glykogeneinschlüsse), Verfettung, gelegentlich Mallory-Bodies.
- Hepatitis-ähnliches Bild (Lymphozyteninfiltrate)
Zellverfettung
Ödem auch in Nierentubuluszellen
Cu-Pigment in der Descemet-Membran ==> Kayser-Fleischer-Kornealring
Degeneration u. Nekrosen in den Stammganglien (Putamen, Globus pallidus, Ncl. caudatus), Ncl. lentiformis ==> neuropsychiatrische Erkrankung

Leberschäden: Ikterus, Hämolyse, Aszites ==> Coma hepaticum
neuropsychiatrisch: extrapyramidale Störungen, Tremor (Flügelschlagen), Rigidität, Sprachstörungen (DD: Chorea major)
Niere: Fanconi-Syndrom (Glukosurie, Phosphaturie, Aminoacidurie)

==> Tod.